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科普|胎儿DNA信息怎么从孕妇血浆中收集的?
发表时间:2022-09-28 10:50作者:江苏亲子鉴定中心 阅读次数:

 

  胎儿DNA怎么从孕妇血浆中收集的?首先,了解一下胎儿经胎盘与母体进行物质交换的血液循环过程。
  
  胎盘的动脉血,经脐静脉进入胎儿体内,经肝脏窦状隙的静脉血混合,然后集合成数条肝静脉。
 
  
 
  入后腔静脉,与来自身体后半部的静脉血混合,注入右心房。大部分血液经房间隔上的卵圆孔,流入左心房,再经左心室到主动脉及其分支,大部分血液到头部和前肢。来自胎儿躯体前半部的静脉血,经前腔静脉入右心房,再经右心室入肺动脉。
  
  由于胎儿的肺尚无功能活动,因而肺动脉的血液大部经动脉导管流向主动脉,主要流向躯体的后半部,然后经脐动脉回流母体胎盘。
  
  胎儿血液循环的大部分血液是混合性的,但混合的程度不同。通过胎儿与母体进行物质交换,胎儿的游离DNA便进入母亲血液内,因此,通过母亲的静脉血提取技术,便能得到胎儿的DNA。
  
  胎儿DNA怎么从孕妇血浆中收集的?
  
  DNA测序基于孕妈血浆中发现了无细胞胎儿DNA,而这些DNA分子主要是小于200个堿基的短片段,因此胎儿DNA通常比母体来源的DNA短,利用这样的尺寸差就可以收集胎儿DNA去进行检验。
  
  利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物资讯分析,可以从中得到胎儿的遗传资讯,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段,无创产前DNA测试,使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。
 
  
 
  这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA,浓度约3-13%,被认为主要来自胎盘,并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。不仅如此,无创产前DNA分析也用在产前胎儿亲子鉴定。
  
  1997年,Lo等人(Lo Y.M.et al.1997.lancet)研究证实,在孕妇的血浆中含有胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA),为无创胎儿亲子鉴定技术提供了依据。
  
  无创胎儿亲子鉴定技术选取SNP位点进行检测,用液相交捕获的方法富集SNP位点,通过高通量测序进行基因分型,最后根据孟德尔遗传规律判断父母与子女之间是否存在亲子关系。
  
  单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是第三代遗传学标记,这种遗传标记是由于单碱基突变使特定核苷酸位置上出现两种碱基,其中最少的一种在群体中的频率不少于1%。SNP的分布密集,如果以1%的频率计算,在人基因组中就有300万个以上的SNP遗传标记,这可能达到了人类基因组多态位点数目的极限,因此被认为是应用前景最好的遗传标记物。在医学遗传学、群体遗传学和药物基因组学中有广泛的应用。在法医物证检验中,也由于SNP的含量丰富、遗传稳定,而引起了高度重视。
  
  “无创亲子鉴定技术”对于大多数人来说都是很陌生的, 该技术仅需采取孕妇10ml静脉血,利用新一代DNA检测技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行检测,并将结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。
 
  
 
  该项技术中的“无创”表现在只需要孕妇的静脉血便可以获得胎儿的遗传信息,并不需要穿刺来接触到胎儿,避免因失误对胎儿造成伤害。
  
  无创胎儿亲子鉴定需提供的样本为:
  
  孕妇静脉血,无需空腹,正常饮食即可抽血;
  
  疑似父亲的样本(血液、血痕、精液、精斑、毛发、指甲、牙刷、口腔拭子、口香糖、烟头、牙线、剃须刀等),需保证样本的纯度,避免混样。
  
  无创胎儿亲子鉴定的技术优势:
  
  无创:仅需母体10ml静脉血,非侵入性取样
  
  安全:避免胎儿宫内感染及流产风险
  
  准确:采用新一代测序技术,肯定亲子关系的准确率99.9999999%,否定亲子关系的准确率100%
  
  早期:怀孕5周至分娩前均可检测


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