产前基因诊断是在胎儿出生以前，通过某些特异基因进行分析，判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病的手段，如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。

　　

　　某些先天性疾病的产前母血筛查如先天愚型　由于先天愚型发病的普遍性和疾病本身的严重性，一直受到各国医学工作者的关注。上世纪80年代后期科学家发现怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清甲胎蛋白（AFP）浓度下降、游离雌三醇（uE3）浓度亦降低，而绒毛膜促性腺激素（hCG）浓度则升高，所以通过测定孕妇血清AFP、uE3和hCG能够分别预测胎儿是否发生先天愚型的危险概率，联合应用这三项指标进行先天愚型产前母血筛查可以提高预测胎儿先天愚型的准确性。由于检测方法的简便易行，无创伤性，便于在孕妇人群中进行大规模的筛查，而且可以同时筛查先天愚型和胎儿神经管缺陷的高风险孕妇，因此先天愚型产前母亲血清筛查已被许多国家肯定和广泛采纳。

　　

　　无创产前基因检测可以检测所有染色体的数目异常吗？

　　

　　正常人有23对染色体，如果人体细胞中个别染色体的增多或减少引起染色体数目异常，就会形成染色体非整倍体。临床上常见的非整倍体包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），以及一些性染色体三体型及X单体型。

　　

　　染色体疾病的发生具有随机性、偶然性，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险，且发病率随孕妇年龄的增高而升高，详见下图。
 

　　

　　女性最佳生育年龄在30岁以下，超过35岁，生育染色体疾病患儿风险率会相应升高。由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段，降低生育染色体疾病患儿风险的最好的方法就是通过产前遗传咨询及产前检测、诊断，尽早发现并解决问题。

　　

　　该检测的最适孕周是多少周，不在范围内还能进行检测吗？

　　

　　常见产前检测技术比较：

　　

　　孕妇在怀孕期间进行必要的产前检测，可以提前预知胎儿的健康问题，下表为目前常见的产前检测技术比较：
 

　　

　　统计数据表明，21-三体的发病率高达1/800～1/600，多数21-三体的胎儿都能分娩存活，但患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面畸形。约70%的13-三体和18-三体型在胎儿期就会流产，其余的能够分娩存活，但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓，出生后不久就会死亡。

　　

　　如果已进行过血清学唐筛，是否还需要进行该检测？

　　

　　这类疾病迄今为止无法根治，最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。

　　

　　染色体数目异常是一种偶发性疾病，每一位孕妇都有可能怀上患有染色体非整倍体的胎儿，危险因素包括：高龄妊娠、自身免疫疾病、遗传因素、病毒感染、长期在放射性污染环境下工作等。