胎儿亲子鉴定也称“无创产前亲子鉴定”、“无创胚胎期亲子鉴定”、“无创孕期亲子鉴定”,是利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序、生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息来确认亲子关系。
无创亲子鉴定主要检测的是SNP,即单核苷酸多态性,人体许多表型差异、药物代谢效率不同及疾病易感性等都与SNP有关。由于SNP含量丰富,具有较高的遗传稳定性,被认为是继STR后的第三代遗传标记。结合母体游离DNA检测技术和基于SNP的遗传分析,就可以进行无创胎儿亲子鉴定。
每个人都有两套遗传信息,一套来自父亲,一套来自母亲。每个基因座上的两个等位基因也分别来自父亲和母亲。确定孩子的一个等位基因来自母亲后,另一个等位基因必然来自其生父。疑似父亲并不带有这个生父基因的情况下,就可以排除他是孩子的生父。
如图,母亲的某个SNP基因型为:T/T,胎儿的基因型为T/T, 如上文字所述,孩子的基因型一半来自母亲的T,另一半来自生父的T,胎儿的基因型不能从另一个男子A/A中获得,这种情况就是错配。
医学检测13000个SNP位点,否定亲子关系的准确率为100%。